تست غربالگری و نقص های جنین

غربالگری جنین چیست؟

 

مجموعه ای سونوگرافی ها و تست های آزمایشگاهی است. که در زمان های معین برای تشخیص ناهنجاری های جنین، بیماری های مادر زادی یا احتمال آن در جنین در دوران بارداری انجام می گیرد.

آزماش های غربالگری معمولا مخصوص سه ماهه ی اول یا دوم بارداری هستند.

لازم به ذکر است که با انجام آزمایش های غربالگری تمام مشکلات کروموزی جنین تشخیص داده نمی شود.
غربالگری ها احتمال ابتلای جنین به سندروم های ژنتیکی شایع مانند سندروم داون ( تریزومی 21 )، سندروم ادوارد ( تریزومی 18) و سندروم پاتو ( تریزومی 13) و همچنین نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین را نیز تعیین می کنند.

دقت تشخیص تست های غربالگری 80% - 90% می باشد.

 

سندروم داون (تریزومی 21):

 

شایع ترین اختلال کروموزومی می باشد که از حضور تمام یا بخشی از ماده ژنتیکی اضافی در کروموزوم 21 به وجود می آید.
عقب ماندگی ذهنی،آسیب های عصبی _ نخاعی، مشکلات قلبی مادر زادی، اختلالات آندوکرین مانند کم کاری تیروئید، شلی عمومی بدن، بد شکلی ظاهری، شکاف چشمی تنگ و پلک سوم، فاصله بیش از معمول دوچشم، زبان بزرگ و دهان کوچک، کوتاهی یا چاقی، سستی استخوان بندی از جمله علائم بیماری سندروم داون است.

لازم به ذکر است که درزنانی که در سن بالا حامله می شوند ابتلاء به سندروم دان در فزندانشان بیشتر است.

 


سندروم ادوارد (تریزومی 18):

 

دومین و شایع ترین تریزومی پس از تریزومی 21 است که این بیماری به وسیله یک کروموزوم 18 اضافی ایجاد می شود و اغلب در اثر بروز ناهنجاری ژنتیکی در تخمک یا اسپرمی که بچه به واسطه آن شکل می گیرد، این سندرم در جنین بروز می کند.
کوچکی دهان و فک، عقب ماندگی رشد درون رحمی، اشکال در تغذیه، مشت گره کرده با انگشت عقربه ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است، کام شکافته (لب شکری)، ناخن های کم رشد، سر کوچک و ... از نشانه های این بیماری در کودکی می باشد.

 

 سندروم پاتو (تریزومی 13):

 

ناهنجاری مادرزادی ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم 13 است که این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی، جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود.

 

آزمایش غربالگری باید چه زمانی انجام شود؟

 

آزمایش های غربالگری سه ماهه اول باید از ابتدای هفته 11 تا پایان هفته 14 بارداری انجام شود. این آزمایش ها معمولا شامل آزمایش خون و سونوگرافی هستند.

 آزمایش غربالگری سه ماهه ی دوم هم مخصوص به 14 تا 18 هفتگی هستند و با بررسی آزمایش خون مشخص می شود که جنین مبتلا به سندروم داون یا نقص لوله ی عصبی بازمی باشد یا خیر.

نقص لوله ی عصبی باز(مجموعه ای از نواقصی است که درهنگام تشکیل مغز و طناب نخاعی بروز پیدا می کند.)

علاوه بر این ها سونوگرافی هم انجام می شود.

 

آزمایش‌های غربالگری در سه‌ ماهه‌ی اول بارداری

 

1. سونوگرافی

 

تست غربالگری و نقص های جنین

 

در سونوگرافی به کمک امواج صوتی، از جنین درون رحم تصویر برداری می شود.

با سونوگرافی می توان وضعیت و اندازه ی جنین را تشخیص داد و تعیین کرد که مادر در چه ماه و روزی از بارداری خود به سر می برد.

علاووه بر این ها، پزشک متوجه نقص های احتمالی در رشد اندام ها و استخوان ها هم می شود.

نوع خاصی از سونوگرافی موسوم به NT یا نوچال  نیز مربوط به هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری می باشد.

در این نوع از سونوگرافی میزان تجمع مایعات در قسمت گردن بچه بررسی می‌ گردد، اگر میزان مایع جمع ‌شده در این ناحیه از حد متعارف و استاندارد بیشتر باشد، احتمال ابتلا به سندروم داون وجود دارد.

 

 در موارد زیر آزمایشات دقیق تر مثل آمنیوسنتز نیاز است:

 

عدد ان تی بالای 3 باشد + مادر بالای 35 سال سن داشته باشد.

عدد ان تی بالای 4 باشد + مادر زیر 35 سال سن داشته باشد.

تمام زنان ( در هر سنی ) اگر عدد ان تی بالاتر از 3 و نیم داشته باشند ، باید در 18 تا 20 هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند.

 

2. آزمایش‌های خون اولیه

 

در سه ‌ماهه ‌ی اول بارداری، دو نوع آزمایش خون انجام می ‌شود:

 

1 _ آزمایش غربالگری یک ‌پارچه ‌ی ترتیب

 

2_ آزمایش غربالگری یک ‌پارچه سروم

 

این آزمایش‌ها برای بررسی برخی مواد در خون هستند.

موادی مانند پروتئین  A مرتبط با بارداری و هورمونی به‌ نام هاش. سی. جی یا گنادوتروپین جفتی انسان که غیرعادی بودن میزان هر یک از این مواد، نشان از اختلالاتی در کروموزم‌های جنین دارد. در اولین معاینات و آزمایش‌های بارداری، خون نیز برای آگاهی از وضعیت ایمنی بدن نسبت به ابتلا به (سرخجه، سفلیس، هپاتیت ب و  HIVویروس ایدز) بررسی می‌شود.

آزمایش خون برای تعیین گروه خونی و عامل  RHهم کاربرد دارد. عامل ارهاش  RH،  نام پادتنی روی گلبول‌های قرمز برخی از افراد است. ناسازگاری میان  RH مادر و فرزند موجب یرقان (زردی) یا کم خونی شدید می ‌شود.

این آزمایش به سازگاری  RHمادر با جنین می‌پردازد. ممکن است RH مادر منفی یا مثبت باشد.

بیشتر افراد RH مثبت هستند، اما درصورتی ‌که RH منفی باشند، بد‌نشان پادتن‌هایی ترشح می‌کند که بارداری‌های بعدی آن ها را تحت ‌تأثیر قرار می ‌دهد.

درصورت ناسازگاری RH یعنی اگر RH مادر منفی و RH جنین مثبت باشد، به بیشتر زنان در 28 هفتگی و بعد از زایمان، ایمونوگلوبین RH، داده می‌شود.

ایمونوگلوبین یا IVIG به‌عنوان درمان جایگزین پروتئین پلاسما، در بیماران دچار کمبود یا نقص ایمنی که دچار کاهش یا از دست دادن قابلیت تولید پادتن هستند، تجویز می ‌شود.

به ‌طور کلی، ناسازگاری RH، زمانی صورت می‌گیرد که RH مادر منفی و RH فرزند مثبت باشد. درصورتی ‌که RH مادر منفی باشد و RH فرزند مثبت، باید ایمونوگلوبین مصرف شود، اما اگر RH مادر مثبت و RH فرزند منفی باشد، نیازی نیست.

 

3. نمونه ‌برداری از پرزهای جفتی

 

این آزمایش، نوعی آزمایش تهاجمی با نمونه ‌برداری از بافت جفت یا پلاسنتا  placenta  است. نمونه ‌برداری از پرزهای جفتی معمولا از 10 تا 12 هفتگی انجام می‌شود و اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون یا نقص‌های مادرزادی را بررسی می‌کند.

این آزمایش 2 نوع است:‌ شکمی و واژنی.

این آزمایش‌ها، عوارضی مانند لکه بینی و انقباضات شکمی به‌ همراه دارند و با انجام آنها، خطر اندکی در زمینه‌ ی سقط جنین وجود دارد.

 

آزمایش‌های غربالگری سه ‌ماهه‌ی دوم بارداری

 

1. آزمایش خون

 

تست غربالگری و نقص های جنین

 

آزمایش کوآد مارکر quad marker نوعی آزمایش خون می باشد که در سه‌ ماهه ‌ی دوم بارداری انجام می‌گیرد. 

این آزمایش برای بررسی نواقص مادرزادی و ژنتیکی مانند سندروم داون است.

در این آزمایش 4 نوع پروتئین جنینی اندازه گرفته می‌شود.

آزمایش کوآد مارکر زمانی تجویز می‌شود که والدین برای انجام آزمایش‌های غربالگری یک ‌پارچه سروم و ترتیبی دیر اقدام کرده باشند. ضمن اینکه میزان توان این آزمایش نسبت به 2 آزمایش نام ‌برده‌ی دیگر در تشخیص نواقص مادرزادی و سندروم داون کمتر است.

 

2. آزمایش گلوکز

 

آزمایش گلوکز برای تشخیص دیابت بارداری است.

دیابت بارداری در دوران حاملگی اتفاق می ‌افتد و موقتی است اگر مادری به این نوع از دیابت مبتلا شود، ممکن است به جراحی و عمل سزارین برای زایمان نیاز پیدا کند زیرا فرزندان چنین مادرانی معمولا درشت هستند.ضمن اینکه احتمالا بچه در روزهای اول به دنیا آمدن دچار فشار خون پایین هم خواهد بود.

برای انجام آزمایش گلوکز باید محلولی قندی خورده شود و بعد با گرفتن خون، سطح قند در آن بررسی شود. اگر مادری به دیابت بارداری مبتلا باشد در 10 سال پیش روی خود نیز احتمال ابتلا به دیابت خواهد داشت. بنابراین لازم است تا پس از باداری نیز آزمایش‌های لازم را پیگیری کند.

 

دیابت بارداری:

 

دیابت بارداری بیماری ساکت و خاموش می باشد، اما خطرات زیادی بخصوص در 3 ماهه آخر بارداری یا ماه آخر، برای مادر و جنین دارد.

این مشکل ممکن است به صورت ناگهانی باعث مرگ جنین شود برای مثال در شرایطی که جنین و مادر هر دو سالم به نظر می‌رسند و پزشک زمان زایمان مادر را می خواهد مشخص کند که متوجه می‌شود جنین مرده است.

احتمال بروز دیابت بارداری میان افرادی که چاق هستند یا سابقه دیابت دارند بیشتر از سایرین است.

از طرفی دیگر 50 درصد دیابت بارداری روی فرد باقی می‌ماند. یعنی ممکن است زایمان انجام ‌شود ولی دیابت برای مادر باقی بماند و این دیابت همیشه با او خواهد بود.

 

3. آمنیوسنتز

 

برای انجام آزمایش آمنیوسنتزمایع آمنیوتیک رحم برای بررسی گرفته می‌شود.

این مایع در دوران بارداری دور جنین را دربرمی‌گیرد.

در این مایع سلول‌هایی با آرایش ژنی جنین و مواد شیمیایی متنوعی که بدن جنین تولید می‌کند وجود دارد.

آمنیوسنتز انواع مختلفی دارد برای مثال نوعی از آمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند مهره شکاف و سندروم داون استفاده می‌شود.

لازم به ذکر می باشد که آمنیوسنتزمختص به هفته‌ی پانزدهم بارداری است.

 

آزمایش‌های غربالگری سه ‌ماهه‌ی سوم بارداری

 

در سه ‌ماهه‌ی سوم آزمایشی موسوم به «آمنیوسنتز بالغ» برای تشخیص میزان آمادگی شُش‌های جنین انجام می‌شود. آزمایش تشخیصی زمانی پیگیری می‌شود که بنا به دلایل پزشکی، به زایمان زودتر از موعد از طریق عمل سزارین نیاز باشد. آزمایش آمنیوسنتز بالغ، مخصوص به هفته‌ی سی‌ودوم تا سی‌ونهم باداری است.

در سه ‌ماهه‌ ی دوم بارداری نوع دیگری از سونوگرافی موسوم به بررسی آناتومی جنین fetal anatomy survey صورت می‌گیرد که بسیار دقیق می باشد و سلامت و وضعیت جنین را از سر تا نوک پا بررسی می‌ کند.

 

 آزمایش غربالگری استرپتوکوک گروه B:

 

GBS یا استرپتوکوک گروه B، نوعی عفونت شدید در زنان و نوزادان است.

 اگر زنان دارای سابقه بیماری یا مشکلات پزشکی خاصی نباشند، احتمال دارد در نواحی زیر دچار این عفونت شوند:

 دهان، گلو، مجاری تحتانی روده، واژن

این عفونت در ناحیه واژن برای زن باردار خطرناک نیست، اما برای نوزادی که هنوز سیستم ایمنی قوی و محکمی ندارد، خطرآفرین است و احتمال دارد، نوزادی که درمعرض آن قرار می‌گیرد، دچار عفونت‌های شدید شود.

آزمایش‌های غربالگری برای مادران 35 تا 37 ساله از طریق رکتوم یا واژن صورت می‌گیرد. اگر مادری دچار این عفونت باشد، باید از آنتی بیوتیک استفاده کند تا در هنگام زایمان، نوزاد از عفونت مصون بماند.

 

نقص مادرزادی چیست؟

 

تست غربالگری و نقص های جنین

 

نقص مادرزادی عارضه ای می باشد که در هنگام تولد وجود دارد و ظاهر یا عملکرد بدن نوزاد و یا هر دو را تحت تأثیر قرار می دهد.

برخی از نواقص مادرزادی نظیر پای کوتاه و کج یا  انگشت های اضافی دست و پا می توانند بلافاصله پس از تولد نوزاد رؤیت شوند.

تست های اختصاصی ممکن است برای کشف نواقص دیگری نظیر نواقص قلبی یا ناشنوایی نیاز باشد.

لازم به ذکر است که برخی از نواقص مادری تا سال ها بعد بروز نمی کنند.

نوع های دیگر نواقص مادرزادی توسط ژن هایی رخ می دهند که از والدین به نوزاد قابل انتقال هستند.

نواقص دیگر ناشی از اختلالات کروموزمی هستند و تعداد کمی از نواقص مادرزادی به علت قرارگیری در معرض برخی داروهای خاص، مواد شیمیایی و عفونت ها در دوره ی بارداری ایجاد می شوند.

علت بسیاری از نقص های مادرزادی دیگر ناشناخته است.

 

تعدادی از نواقص مادرزادی ، ممکن است با در نظر گرفتن مراحل زیر کاهش یابد:

 

  1. قبل از باردار شدن با پزشک خود ملاقات کنید.

  2. عوامل خطر را شناسایی کنید.

  3. قبل و در دوره ی بارداری مولتی ویتامین مصرف کنید.

  4. وزن خود را در محدوده سالم حفظ کنید.

  5. از داروها عاقلانه استفاده کنید.

  6. عوارض دارویی را قبل از بارداری در نظر بگیرید.

  7. از الکل و داروهای غیرمجاز استفاده نکنید.

  8. از عفونت جلوگیری کنید.

  9. از عوامل مضر شناخته شده جلوگیری نمایید.

 

 

ارسال دیدگاه

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد