تشخیص ناهنجاری کروموزومی به کمک آزمایش آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز چیست

در این روش مقداری مایع به نام آمنیوتیک برای انجام آزمایش از رحم مادر باردار گرفته می شود. مایع مورد نظر جهت مراقبت و محافظت از جنین در دوران بارداری کاربرد دارد و حاوی ترکیبات شیمیایی گوناگون تولید شده از جنین می باشد.

این آزمایش به دنبال خود خطراتی را نیز ممکن است به دنبال داشته باشد. شما بعد از انجام آزمایش آمنیوسنتز باید خود را برای شنیدن هرگونه جوابی آماده نمائید و آمادگی لازم را داشته باشید.

بررسی اختلالات ژنتیکی جنین با آمنیوسنتز

تصمیم به ادامه بارداری به نتیجه آزمایش بستگی خواهد داشت و زمانی اجام می شود که پزشک متخصص آن را از شما بسته به شرایطتان خواسته باشد زیرا این آزمایش، اطلاعاتی در مورد توالی ژنتیک جنینتان، به شما می دهد.

زمان مناسب برای انجام آمنیوسنتز در هفته های پانزدهم و بیستم بارداری می باشد و شما باید قبل از هفته 15 ام بارداری اقدامات لازم را برای انجام آن در نظر بگیرید.

مواردی که در آن به شما انجام آمنیوسنتز در بارداری پیشنهاد می شود

بارداری که بعد از 35 سال اتفاق بیافتد

نوزادانی که از مادرهای 35 سال به بعد متولد می شوند درصداحتمال ابتلا به بیماری سندروم دان را به دلایل کروموزومی دارا می باشند.

داشتن شرایط خاص ژنتیکی خانوادگی شما یا همسرتان و احتمال ناقل بودن شرایط ژنتیکی یکی دیگر از دلایل مهم برای انجام آزمایش آمنیوسنتز می باشد. جدا از تشخیص سندروم دان و اسپینا می توان به شناسایی مشکلاتی نظیر کیستیک فیبروزیس نیز اشاره نمود.
 

در صورت مثبت بودن تست غربالگری در بارداری

در صورتی که نتایج تست غربالگری سه ماهه اول بارداری و یا آزمایش DNA آزاد مثبت و یا شک برانگیز باشد برای اطمینان از نتیجه انجام آمنیوسنتز توصیه می گردد.

اختلالات کروموزومی در بارداری فعلی و همچنین سابقه مشکل در لوله عصبی جنین یکی دیگر از مواردی می باشد که انجام آزمایش أمنیوسنتز در آن بسیار ضروری خواهد بود.
 

نتایج سونوگرافی نرمال نباشد

در صورتی که پزشک معالجتان پس از انجام سونوگرافی به موارد مشکوکی بر بخورد بسته به تشخیص خود و برای کنار هم قرار دادن رابط ژنتیکی,انجام این آزمایش را برای شما در نظر می گیرد.

 

آمادگی های لازم جهت آمنیوسنتز

نوشیدن مایعات به اندازه کافی قبل از انجام این آزمایش بسیار حائز اهمیت می باشد زیرا بعد از هفته بیستم بارداری برای انجام آمنیوسنتز، مثانه باید خالی باشد تا خطر سوراخ شدن ناگهانی را به حداقل برسانید. مراحل انجام آزمایش باید توسط پزشک برای شما روشن گردد و قبل از آن شما باید رضایت

نامه آبی را پر نمایید و رضایت خود را اعلام نمائید, توصیه بعدی ما به شما مادران عزیز داشتن یک همراه می باشد تا در حین انجام آزمایش آمنیوسنتز شما را از لحاظ روحی و عاطفی تقویت نماید.
 

چگونگی انجام آمنیوسنتز

این آزمایش در مطب پزشک و به صورت سرپایی قابل انجام می باشد. قبل از شروع آمنیوسنتز پزشک متخصص برای دریافت موقعیت دقیق جنین سونوگرافی می کنند به این شیوه که به روی کمر می خوابید و پزشک با استفاده از حرکت دادن دستگاه اولترا سوند وضعیت جنین را بررسی می کنند و بعد از

ضد عفونی کردن سطح شکم بدون بی حسی یک سوزن نازک و تو خالی را وارد شکم و سپس رحم می نماید. به میزان کمی مایع آمنیوتیک را با استفاده از سرنگ می‌کشد و سری سوزن بعد از آن دور انداخته می شود. البته لازم به ذکر است که حجم مایع آمنیوتیک ارتباط مستقیمی با هفته های بارداری

خواهد داشت.

تمامی این مراحل زمانی که شما به صورت خوابیده هستید اتفاق می‌افتد و ممکن است بعد از وارد شدن سوزن به شکم، حس سوزش و به درون رحم مقداری احساس درد و گرفتگی را تجربه نمایید ولی نگران نباشید زیرا دردهای ناشی از انجام این آزمایش خیلی هم دردناک و غیر قابل تحمل نمی باشد.

بعد از آزمایش آمنیوسنتز انجام چه مراقبت های باید لحاظ شود

اولین کاری که پزشک پس از آمنیوسنتز انجام می دهد کنترل ضربان قلب جنین با سونوگرافی می باشد.درد در ناحیه لگن کاملا طبیعی است ولی شما سریعا بعد از انجام آزمایش قادر به فعالیت های روزمره خود خواهید بود. نیازی به استراحت طولانی و مطلق ندارید و بهتر است تا دو روز از برقراری رابطه جنسی و کارهای سنگین دوری نمائید.
در آزمایشگاه مایع آمنیوتیک مورد بررسی و آنالیز قرار می گیرد و گاها نتیجه طی چند روز اعلام خواهد شد، از طرفی ممکن است در شرایط خاص برای دسترسی به جواب 4هفته زمان نیاز داشته باشید در نتیجه سعی کنید صبور باشید.
 

علائمی که بعد از آزمایش غیر عادی باشد و باید با پزشک تماس بگیرید

تب
عدم حرکت جنین و یا حرکت غیر نرمال آن
خونریزی واژن و یا خروج مایع از واژن
در صورتی که رحم بیش از چند ساعت گرفتگی داشته باشد

پس از اعلام جواب آزمایش و تشریح آن توسط پزشک,در صورتی که مشکلی وجود نداشته باشد ادامه بارداری شما بدون خطر خواهد بود ولی در صورتی که آمنیوسنتز نشان دهد که جنین شرایط خاص و مشکلات کروموزومی دارد، در آن صورت شما باید تصمیمی را اتخاذ نمایید که برای هر پدر و مادری

دردناک خواهد بود ولی در این مسیر تنها نیستید و پزشکتان بهترین راه و انتخاب را برایتان فراهم می کند.

آمنیوسنتز برای تشخیص وضعیت ریه های جنین نیز بسیار موثر می باشد و به شما برای آگاهی از زایمان زودرس در صورتی که بلوغ ریه های جنینتان نشان دهد،کمک می نماید.

از جانبی طبق آمار و تحقیقات متخصصین در این زمینه باید بدانید که احتمال بروز خطا در آزمایش آمنیوسنتز وجود دارد و به قطعیت نمی توان مطمئنی بود از جواب 100 درصد آن.
 

چرا آمنیوسنتز 

تشخیص عفونت در جنین

با توجه به شرایط مادر و جنین و احتمال عفونت در جنین با این آزمایش می توان از وجود و میزان عفونت و بیماری های خاص، اطمینان حاصل نمود و نیز میزان و شدت آنمی یا کم خونی جنین با حساسیت های RH یا RH sensitization بررسی نماید.

آزمایش ژنتیک جنین

در این روش از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می شود و برای تشخیص اختلالات ژنتیکی از جمله سندروم داون از تست ژنتیک جنین استفاده می گردد.

آمنیوسنتز درمانی

برای تخلیه مایع آمنیوتیک اضافی که ممکن است در رحم در دوران بارداری جمع گردد، از آمنیوسنتز استفاده می شود.

آزمایش ریه جنین

در صورتی که بخواهید آمادگی و بلوغ لازم ریه های جنین را برای تولد مشخص نمایید و اطمینان از سلامت ریه داشته باشید.

بررسی بلوغ ریه جنین با آمنیوسنتز

برای بررسی بلوغ ریه جنین از آزمایش آمنیوسنتز استفاده می شود و در موقعیتی که مادر باردار در حالت زایمان زودرس قرار گیرد، انجام می شود تا با این کار از عوارض بعد از زایمان که بین هفته های سی و دوم تا سی و نهم اتفاق میافتد و به صورت سزارین و یا لقا می باشد، جلوگیری شود. بهتر است

بدانید که تا قبل از هفته 32 ام بارداری معمولا ریه های جنین به صورت کامل تشکیل نمی گردد.

اشخاصی که بیماری هایی نظیر ایدز یا HIV، هپاتیت بی و سی، انواع عفونت های خطرناک را دارا باشند، نمی توانند آمنیوسنتز را انجام دهند زیرا تمامی این بیماری ها در حین انجام آزمایش ممکن است به جنین منتقل گردد.

عوارض آمنیوسنتز چیست

خطراتی که ممکن است با انجام آمنیوسنتز اتفاق افتد شامل موارد زیر می باشد:

عفونت

گاها ممکن است باعث ایجاد عفونت رحمی شود.

سقط جنین

سقط جنین در سه ماه دوم بارداری یعنی از ماه 4 ام تا 6 ام بارداری با انجام آزمایش آمنیوسنتز، ممکن است بیشتر شود به همین دلیل توصیه می گردد که در شرایط خاص آمنیوسنتز را اصولا قبل از هفته 15 بارداری انجام دهید.

خروج مایع آمنیوتیک

در بسیاری از موارد میزان مایعی که از دست می رود بعد از انجام آمنیوسنتز، کم است و طی مدت 7 تا 10 روز به طور کامل متوقف می شود و بعد از آن شما بارداری کاملا عادی را خواهید داشت و احتمال نشت مایع از طریق واژن بسیار نادر خواهد بود.

صدمه به جنین از طریق سوزن

با وجود اینکه این اتفاق ممکن می باشد به وجود نیاید ولی در مواردی بسیار نادر و در صورت حرکت جنین، اعضای بدن جنین از جمله بازو و دست هایش در مسیر سوزن قرار گیرد و آسیب ببینند.

 حساسیت RH

 احتمال ادغام سلول های خونی جنین به جریان خون مادر بسیار کم می باشد اما در صورتی که سلول خونی مادر آر اچ منفی باشد و از طرفی آنتی بادی علیه سلول خونی آر اچ مثبت تشکیل نگردد، مادر بعد از آمنیوسنتز امکان دارد گلوبولین مراقبتی آر اچ را بپذیرد و در آن شرایط سلول های مادر

آنتی بادی  را تولید نکند و از جفت عبور نماید و در نهایت سلول قرمز خونی جنین را از بین ببرد. شما برای اطلاع از تولید آنتی بادی مادر می توانید آزمایش خون انجام دهید.

سرایت عفونت به جنین 

ابتلا به بیماری هایی همچون: توکسوپلاسموز، هپاتیت و ایدز امکان انتقال این عفونت به جنین را با انجام آزمایش آمنیوسنتز به حداکثر می رساند.

خانم محمدپور